Вероятность передачи шизофрении по наследству

В задачи психиатрии входит исследование этиологии и патогенеза, причин и условий возникновения расстройств психики и, в частности, шизофрении. Умение распознать шизофрению на ранней стадии, до развернутой картины психопатологического состояния (психоза), необходимо для своевременного оказания психиатрической помощи, а также мер по предотвращению негативного влияния заболевания на качество жизни в целом, на формирование искаженных адаптационных механизмов к жизни в семье и в обществе. Таким образом, продвижение в изучении вопроса о том, передается ли шизофрения по наследству, способствует открытию новых возможностей по превентивному лечению заболевания в продромальный период, расширив его границы.

Содержание:

1. Генетический фактор
2. Наследственный фактор
3. Экзогенный фактор

Клинико-описательный метод на сегодняшний день остается одним из ведущих методов изучения шизофрении in fact. Его принципы были очерчены в начале прошлого века отечественным психиатром, учеником С.С. Корсакова и В.П. Сербского, профессором Московского университета, А.Б. Ганнушкиным. Принципы метода включают выявление особенностей личности пациента, поведения в окружающей среде и во взаимоотношениях с другими людьми, составление анамнеза жизни. Такой подход является обоснованным и успешно применяется в лечебно-диагностической практике врача-психиатра. Однако по вполне понятным причинам он не уделяет достаточного внимания фактору наследственности при шизофрении, важному для выявления предпосылок к развитию заболевания в период предшествующий продромальному.

Иными словами, помимо вышеперечисленных принципов изучения шизофрении in fact, когда доктор занимается конкретным пациентом с присущей ему индивидуальной симптоматикой, немаловажным является интерес к генетике, наследственности. У истоков изучения генетического фактора в отечественной психиатрии стояли — Т.И. Юдин, основоположник генетики психических заболеваний, д.м.н., профессор, а также Д.С. Саркисов, д.м.н., профессор, академик РАМН. Последний подчеркивал, что изменения на молекулярном и субклеточном уровне, как и влияние экзогенных факторов, воздействуют опосредовано на регуляторные механизмы и организм в целом. При этом ведущим фактором патофизиологии шизофрении, по мнению ученых, все же необходимо считать нарушение работы ЦНС, ослабление ее эпикритической функции и преобладание протопатической.

Генетический фактор и риск развития шизофрении

С начала XXI века у генетиков появляются новые, более точные инструменты для погружения в «код» человека. С помощью них учеными проверяются гипотезы о вероятности передачи шизофрении по наследству. Однако до сих пор ген или вариация генов отвечающих за наследственность обнаружить не удалось. Чтобы понимать масштабы таких исследований, можно ознакомиться с базой данных SZGene, которая содержит более 2 000 генов, подлежащих проверке на причастность к фактору передачи заболевания по наследству. Впрочем, проверка некоторых из них в полногеномном исследовании ассоциаций (GWAS) не смогла установить четкую связь между генами-кандидатами и шизофренией.

Генетические мутации у людей с шизофренией по сравнению со здоровым отмечаются на уровнях:

• хромосомных мутаций;
• точечных мутаций в генах.

Хромосомные мутации у больных шизофренией включают геномную анеуплоидию и мозаичную аутосомную анеуплоидию. Данные результаты, полученные отечественными генетиками, стали основой для теории хромосомной нестабильности. Точечные мутации в генах отмечаются на уровне замены нуклеотидов (однонуклеотидный полиморфизм) и вариаций числа копий — замены пар, генов, их комбинаций. Важно подчеркнуть, что генетические теории не отвечают на вопрос о том, передается ли шизофрения по наследству, а лишь указывают на риск возникновения заболевания у носителей хромосомных мутаций и их детей.

Таким образом, генетические исследования дают основания полагать, что наследственность при шизофрении определяется отклонениями в развитии организма на различных уровнях. Многообразие вариаций биопсихологических отклонений могут стать причиной развития шизофрении, но на генетическом уровне они всегда являются разнородными и не подлежат приведению к единому основанию. Возможно, именно по этой причине в клинической практике встречаются разнообразные картины эндогенных психозов.

Риск развития шизофрении в течение жизни

Вероятность передачи шизофрении по наследству

На сегодняшний день генетические исследования и клиническая практика не дают оснований положительно ответить на вопрос о том, передается ли шизофрения по наследству. В большинстве случаев шизофрения диагностируется у людей, имеющих здоровых родителей, в родословной которых не наблюдается лиц с психическими отклонениями. К тому же, законы Менделя (в частности, передача генетической информации от родителей к детям) не работают в аспекте прогноза передачи заболевания по наследству даже в случаях, когда шизофренией больны оба родителя.

Вероятность передачи шизофрении от отца

Вероятность передачи шизофрении по наследству от отца ребенку не превышает 3,1%. При наличии в таких семьях двух детей, неблагоприятная наследственность с большей вероятностью отражается на детях мужского пола. Девочки, как правило, могут иметь предрасположенность к заболеванию при наличии в семье брата.

Риск развития шизофрении у ребенка в семьях, где болеет отец:

• 2 сестры — стремится к 0%;
• 2 брата — не более 6,4%;
• брат и сестра — 1,8% у сестры, 5,1% у брата.

Вероятность передачи шизофрении от отца

Вероятность передачи шизофрении от матери

Вероятность передачи шизофрении по наследству от матери ребенку не превышает 14,8%. Если такая семья имеется двух детей, то риск наследственного фактора возрастает при наличии двух детей женского пола. Впрочем, мальчики в таких семьях все равно имеют большую предрасположенность к заболеванию по сравнению с семьями, где шизофренией болеет отец.

Риск развития шизофрении у ребенка в семьях, где болеет мать:

• 2 сестры — стремится к 17,8%;
• 2 брата — не более 11,1%;
• брат и сестра — 16,3% у сестры, 7,4% у брата.

Вероятность передачи шизофрении от матери

Вероятность передачи шизофрении, если больны оба родителя

Если оба родителя в семье больны шизофренией, риск передачи заболевания по наследству стремится к 15%. Впрочем, необходимо понимать, что данные цифры разнятся от исследования к исследованию (предельное значение — 45%) и в большинстве случаев вероятность передачи заболевания даже, казалось бы, по причине столь усугубляющей наследственности все равно сомнительна.

Риск возникновения шизофрении у детей здоровых родителей

В последние десятилетия исследователи в области генетики психических расстройств приходят к мнению, что наследственный фактор — не ведущий. Поэтому ответить на вопрос о том, передается ли шизофрения по наследству, используя только лишь генетический фактор, без учета множества других, определяющих результаты смежных исследований, невозможно. В частности, вероятность развития шизофрении у ребенка в семьях, где оба родителя не обременены тяжелыми расстройствами психики, составляет 5–7% (E. Zerbin-Rudin, 1967; В.М. Гиндилис, 1979).

В связи с тем, что у здоровых родителей может родиться ребенок с предрасположенностью к шизофрении, возникает интерес к исследованиям, подчеркивающим взаимосвязь риска развития психического расстройства с внешними, экзогенными факторами — уровнем дохода семьи, положением в обществе, типом населенного пункта и характером района, доступностью медицинской помощи (в частности, при родах) и образования, социальным окружением, уровнем культурного развития.

Биопсихосоциальная модель развития шизофрении

Развитые и развивающиеся страны

Исследования пытающиеся выявить закономерность заболевших шизофренией в развитых и развивающихся странах не дали однозначных результатов, хотя имеется тенденция к увеличению числа госпитализаций именно в развитых странах. Локально этот % повышается в связи с фактором миграции — особенностями адаптации, тяжелыми условиями жизни и социальной изоляцией, в том числе с жизнью на «периферии» (Crocetti, 1971; Torrey, 1984; Nuallain, 1987).

Место проживания

С проживанием в городах связывают высокий риск получения ЧМТ, интоксикаций и наличие неблагоприятных для организма человека воздействий. Некоторые города испытывают на себе влияния вредных предприятий, имеют высокий уровень загазованности. Проживание в такой среде отличается от жизни в сельской местности — с чистым воздухом, водой и фермерским качеством пищи, вне акустического «фона» города (городские жители привыкают к нему, перестают замечать его негативное влияние), без стрессов, без искусственного напряжения в информационном поле.

Беременность и роды

Связь риска развития шизофрении у плода с сезонностью родов также находит отражение во множестве научных публикаций, посвященных этой теме. Эти работы отмечают тот факт, что среди пациентов с шизофренией преобладают люди, рожденные в конце зимы и весной (Eaton, 1988). Среди гипотез, объясняющих сезонный фактор, можно отметить следующие:

• сезонный эндокринный эффект (Hafner, 1990);
• высокий % рожениц старшего возраста (Dalen, 1990);
• влияние на вынашивание плода и роды температуры окружающей среды (Pasamanick, 1986; Kendell, Adams, 1991);
• перенесенный ГРИПП, иные сезонные заболевания (Watson, 1984; Torrey, 1988; Barr, 1990);
• влияние приема медицинских препаратов, принимаемых во время беременности (Beiser, Iacono, 1990).

Уровень дохода семьи

Социально-экономический фактор, определяющий риск развития шизофрении, связан с принадлежностью к малообеспеченным, малообразованным и маргинальным группам (Faris, Dunham, 1939; Schroeder, 1942; Gardner, Babigian, 1966; Giggs, Cooper, 1987). В таких семьях детям приходится сталкиваться с «реальной жизнью» гораздо раньше сверстников, например, — терпеть психологическое, а нередко и физическое насилие, наблюдать патологические отношения между отцом и матерью.

Существует несколько теорий, объясняющих патологическое влияние «социальной среды» и низкого уровня дохода:

• теория социального дрейфа — шизофрения приводит человека к социально-экономическому краху;
• теория социальных стрессов — стрессы, присущие малоимущим людям, приводят к развитию шизофрении;
• нейроонтогенетическая теория — заболевания и иные вредные факторы, сопровождающие жизнь иммигрантов и маргинальных слоев населения, создают предпосылки к развитию шизофрении.

Дети, рожденные в таких семьях обычно не имеют возможности получить образование, продвинуться по карьерной лестнице, выйти на более высокий социально-экономический уровень жизни. Однако нарастающий уровень безработицы и иные социально-экономические потрясения могут затрагивать общество в целом, поэтому в кризисные времена рост числа заболевших шизофренией наблюдается не только в малообеспеченных и незащищенных слоях населения.

Психотравмирующие события и стресс

Именно психотравмирующие события в большинстве случаев приводят к развитию шизофрении, а не объем стресса, копящегося на длительной дистанции (Brown, Birley, 1986; Norman, Malla, 1993). В рамках одного из крупных исследований ВОЗ (Study on the determinants of outcome of severe mental disorder, 1987) подчеркивается доминирующее значение сильных психотравмирующих событий за 2–3 недели до развития признаков острого психотического состояния.

Иммиграция

Иммиграция — это всегда большой стресс. И если взрослые приходят к такому решению, как правило, осознанно, продумывая переезд, то дети оказываются по-настоящему незащищенными перед неожиданными переменами в жизни. К сожалению, психологическая подготовка детей лишь отчасти сглаживает иммиграционный процесс, не позволяя в полной мере обеспечить ребенку комфортный переезд. Здесь же следует отметить, что большее число заболевших шизофренией характерно именно для второго поколения иммигрантов (Harrison, 1988).

Семья (шизофреногенная мать)

Концепция семьи, где родителями создаются условия, при которых у ребенка развивается шизофрения, не является новой. Гипотеза была высказана Фрейдом и впоследствии развивалась в работах выдающихся психиатров, например, знаменитого клинициста Ф. Фромм-Райхманна (1948), Б. Сурана и Д. Риццо (1979). Ключевая фигура такой семьи — шизофреногенная, или шизогенная, мать:

• деспотичная, властная женщина;
• проявляет гиперопеку над ребенком;
• не дает личности ребенка развиваться;
• отвергает ребенка в эмоциональном плане;
• провоцирует у ребенка тревогу и страхи;
• не позволяет ребенку проявлять «Я».

Отец в такой семье выполняет второстепенную роль, он не занимается воспитанием детей и не имеет «права голоса». Ребенок в такой семье оказывается в ситуации, где его личность подавляется с детства. На фоне патологической гиперопеки нарушается формирование естественных адаптационных механизмов, блокируется развитие эмоционально-волевой сферы и, как следствие, личности с присущими ей индивидуальными особенностями.

В конечном счете, такой человек оказывается неспособным к самостоятельной жизни в обществе, не имеет здоровых навыков создания и жизни в собственной семье. Его «Я», подавленное за десятилетия жизни под контролем шизофреногенной матери, структурирует иррациональную «адаптационную» картину мира (аналог второго «Я»), включающую страхи и, соответственно, предпосылки к развитию психотического состояния. Как правило, такие люди живут под опекой (например, родителей или супругов, если удается создать семью) и выход из зоны комфорта, предполагающий конфликт патологической картины мира с реальной жизнью, может спровоцировать развитие шизофрении.

Список использованной литературы

1. Тиганов А.С. «Руководство по психиатрии в 2 томах».
2. Тиганов А.С. «Эндогенные психические заболевания».
3. Ганнушкин П.Б. «Избранные труды».
4. Снежневский А.В. «Шизофрения, мультидисциплинарное исследование».
5. Резник А.М., Костюк Г.П., Ханнанова А.Н. «Проблемы предпосылок шизофрении по данным молекулярно-генетических исследований».
6. Колесниченко Е.В., Барыльник Ю.Б., Голимбет В.Е. «Влияние гена BDNF на фенотипическую экспрессию параноидной шизофрении».
7. Cardno A.G., Gottesman I.I. «Twin studies of schizophrenia: from bowand-arrow concordances to star wars Mx and functional genomics».
8. Need A.C., Goldstein D.B. «Next generation disparities in human genomics: concerns and remedies».
9. Sullivan P.F., Kendler K.S., Neale M.C. «Schizophrenia as a complex trait: evidence from a meta-analysis of twin studies».
10. Power R.A., Kyaga S., Uher R. «Fecundity of patients with schizophrenia, autism, bipolar disorder, depression, anorexia nervosa, or substance abuse vs their unaffected siblings».
11. Наджаров Р.А., Снежневский А.В. «Риск проявления и клинические особенности шизофрении в зависимости от пола родителей и детей».
12. Warner R., Giovanni de Girolamo. «Schizophrenia».