Расстройство аутистического спектра, или РАС, аутизм – расстройство нейроразвития, возникающее в раннем детском возрасте и сопровождающее человека в течение всей его жизни. Характерными признаками у взрослых пациентов и пациентов подросткового возраста являются трудности в общении, особые, ограниченные интересы и стереотипное (повторяющееся) поведение.
Степень выраженности нарушений при РАС широко варьируется: человек может даже не подозревать о наличии у себя расстройства, расценивая его проявления как просто личностные особенности; в иных случаях симптомы патологии столь очевидны, что ограничивают жизнедеятельность человека, становятся причиной инвалидизации. В современной психиатрии РАС диагностируется преимущественно у детей раннего, дошкольного и младшего школьного возраста. Многие подростки и взрослые с нетяжелыми проявлениями аутизма остаются без верного диагноза, а значит, не получают адекватную помощь, из-за чего годами испытывают трудности в повседневной жизни.
Наши врачи владеют актуальной информацией в области диагностики и лечения расстройств аутистического спектра. Это позволяет нашим специалистам своевременно заподозрить у пациента РАС, направить свое внимание на уточнение важных для диагностики симптомов, выставить верный диагноз и назначить эффективную терапию. Мы оказываем помощь пациентам с РАС, у которых ведущими являются эмоциональные, тревожные и адаптационные трудности, которые не нуждаются в круглосуточном уходе и комплексной реабилитации.
Лечение РАС в нашей клинике преимущественно амбулаторное. Включает в себя психофармакотерпию с целью коррекции сопутствующих эмоциональных, аффективных и поведенческих расстройств и индивидуальную психотерапию, направленную на улучшение социального взаимодействия и повышение качества жизни пациента. Иногда, при выраженных проявлениях сопутствующих расстройств психики, врач может предложить пациенту с РАС госпитализацию в стационар.
В настоящее время природа расстройств аутистического спектра все еще остается предметом пристального изучения. Исследования показали, что нет какой-то единой причины их возникновения, их природа полиэтиологична – то есть, возникают они под воздействием целого комплекса факторов. Ведущими среди этих факторов являются:
Генетическая предрасположенность. Так, выделена группа генов, которые играют роль в формировании у человека РАС, причем эти гены встречаются у многих представителей популяции. Однако заболевание развивается только при определенном их сочетании, а индивидуальные особенности сочетания обусловливают особенности клинических проявлений расстройства у конкретного пациента.
Органические и функциональные особенности центральной нервной системы. Методики нейровизуализации (КТ, МРТ), показали, что строение головного мозга лиц, страдающих аутизмом, отличается от такового основного числа людей (определяются изменения ствола мозга, лобной коры и мозжечка, а также увеличение размеров боковых желудочков). Кроме того, имеют место особенности строения сосудистой сети мозга, обусловливающие изменения кровоснабжения. Мозг людей, у которых впоследствии разовьется РАС, при рождении меньше средних значений, но на первом году жизни его объем резко увеличивается. Созревание клеток в коре полушарий, базальных нервных узлах и гиппокампе нарушено. На электроэнцефалограмме лиц с аутизмом нередко обнаруживаются очаги патологической биоэлектрической активности, то есть, такие люди склонны к эпилепсии.
Нарушение биохимических процессов. У людей с расстройствами аутистического спектра выявлен повышенный уровень серотонина, аспартата и глутамата в сыворотке крови, а также нарушена усвояемость казеина, глютена и ряда других белков. При некоторых формах аутизма имеют место повышенная чувствительность дофаминовых рецепторов и в целом нарушения обмена дофамина в ткани мозга. Пока достоверно не ясна связь этих особенностей с той или иной симптоматикой РАС, исследования продолжаются.
Факторами риска развития РАС считают:
инфекции матери в период беременности, особенно – заболевания мочеполовой системы и кожи;
экстракорпоральное оплодотворение.
Существует ложное мнение, что РАС развивается из-за вакцинации. Вероятно, оно сформировалось потому, что сроки планового введения ряда вакцин совпадают со сроками типичного появления первых симптомов аутизма, в связи с чем у родителей будто бы возникает связь между введением вакцины и болезнью ребенка. На самом деле «после» не означает «вследствие» – никакой связи между этими двумя процессами не существует.
Клинические проявления РАС можно условно объединить в три группы:
нарушения коммуникации (построения процесса общения с окружающими);
нарушения взаимодействия в социуме;
нарушения в сфере восприятия, воображения.
Так, дети с расстройствами аутистического спектра поздно начинают говорить, не испытывают стремления применять речь для общения, не умеют распознавать мимику, интонацию голоса и жесты собеседника. Их речь особенна, специфична, характеризуется наличием придуманных слов (неологизмов), нарушением грамматики и фонетического склада.
Испытывая трудности социального взаимодействия, ребенок снижает активность в общении вплоть до полного отказа от общения, коммуницирует лишь формально в связи с такой необходимостью.
Нарушения воображения заключаются в ограниченном наборе действий с теми или иными знакомыми человеку предметами. У ребенка это – однообразные необычные игры, трудности восприятия объекта (предмета) целиком, фиксация его внимания на отдельных, на первый взгляд – неважных, несущественных деталях. Также для данной патологии характерны стереотипии – повторяющиеся действия любого характера – потряхивания руками, раскачивание вперед-назад, постукивание пальцами по окружающим предметам, удары, прыжки, выкрики отдельных слов или звуков.
Интеллект при аутизме может быть снижен, в пределах нормальных значений или даже превышать показатели средней нормы.
По мере взросления ребенка ранее легкие и незначительные проявления РАС, как правило, усиливаются, становятся все более выражены. Возрастает вероятность развития сопутствующих (коморбидных) психических расстройств.
Взрослые с расстройством аутистического спектра:
испытывают сложности с проявлением эмпатии – не умеют распознавать чувства и эмоции других людей, плохо понимают, что другие люди чувствуют;
имеют ограниченный круг общения и даже если хотят общаться, испытывают трудности при новых знакомствах, чувствуют себя дискомфортно при общении с малознакомыми людьми;
не умеют обозначить, назвать, верно описать собственные чувства;
с трудом распознают абстрактный смысл сарказма или сказанного в их адрес, воспринимают все буквально, из-за чего видят в окружающих предвзятое отношение или обижаются;
стремятся сохранить дистанцию при общении, не терпят посторонних прикосновений или слишком близкого нахождения собеседника;
трудно воспринимают непонятные для них правила социума;
в процессе общения стараются не смотреть собеседнику в глаза;
очень внимательны – обращают внимание на детали, неочевидные нейротипичным людям;
консерваторы, любят чтобы все было привычно, «как обычно»: маршруты, расписание занятий, строго запланированные задачи;
интересуются особенными, необычными занятиями с узкой специализацией.
По мере взросления любого ребенка растут ожидания социума от его поступков, эмоций, действий, степени самостоятельности и умения контролировать свое поведение. В отношении подростков и взрослых с РАС эти ожидания не совпадают с суровой реальностью – нейроотличные люди зачастую несколько инфантильны, несамостоятельны, неуверенны в себе, испытывают трудности непосредственно в общении, с контролем над своими эмоциями и действиями, не могут принимать решения, постоянно сомневаются в правильности своих слов и поступков. Однако с возрастом при правильном подходе в лечении аутизма или даже без постороннего вмешательства навыки общения могут улучшиться, а склонность к стереотипному поведению – уменьшиться, что повышает качество жизни таких пациентов.
Чем раньше начата качественная медицинская помощь, тем выше вероятность стабилизации, нормализации состояния больного, восстановления утраченных из-за болезни функций. С возрастом пластичность нервной ткани снижается – головной мозг становится все менее способен измениться в ответ на новый опыт, соответственно, для достижения значимого результата приходится прилагать все больше и больше усилий.
У взрослых наиболее часто остается своевременно нераспознанным и диагностируется такой вариант РАС, как синдром Аспергера. Это особенность нейроразвития, для которой характерны трудности во взаимодействии пациента с окружающими, трудности понимания других людей со стороны, специфичные, стереотипные интересы и модели поведения в сочетании с развитой речью и нормальным/высоким уровнем интеллектуально-мнестических функций.
Подростки и взрослые с РАС будто бы стремятся к общению, однако боятся заводить новые контакты, опасаются быть непонятыми окружающими, переживают, что неосторожным словом или действием обидят друга, поэтому могут вообще избегать новых знакомств. С теми, кто входит в круг доверия, они, как правило, охотно общаются, однако также волнуются, все ли правильно сказали в диалоге, не сделали ли близкому человеку плохо. В то же время, общаясь, они могут резко менять тему разговора на интересную себе, не задумываясь об интересах собеседника, не умеют оценить эмоции и предположить чувства товарища, не всегда понимают даже его действия.
То, что просто в общении нейротипичным людям, к взрослым с РАС приходит со временем – путем длительного осмысления тех или иных слов или действий, наблюдения за окружающими, построения логических цепочек, использования собственноручно созданных инструкций.
Коммуникация очень быстро истощает нейроотличных людей – много сил и энергии у них уходит на налаживание общения с окружающими, что приводит к усталости, общей слабости, потребности побыть одному для восстановления сил и энергии.
Двигательно такие люди преимущественно неловки и неуклюжи, их движения лишены пластики.
Лица с РАС склонны строго следовать правилам и страдают от того, что другие люди эти правила нарушают. Им трудно стать частью столь неидеального общества, однако они сами не понимают до конца, почему такое происходит, и испытывают в связи с этим чувство одиночества.
Сексуальные отношения также вызывают у людей с аутизмом ряд трудностей. Прежде всего речь о непонимании ими общепринятых правил интимных отношений, высокая вероятность нарушения этих правил или, напротив, риск стать подверженным сексуальному насилию. Кроме того, лица, страдающие данной нейроособенностью, чаще других испытывают расстройства гендерной идентичности, в частности, гендерную дисфорию, считают себя би-, гомо- или асексуалами, страдают компульсивным нарушением сексуального поведения (для него характерны навязчивости сексуальной направленности, гиперсексуальность).
Испытывая чувство тревоги или страха перед предстоящими действиями или событиями, будучи склонными к однообразию, взрослые с РАС используют поведенческую модель ПИТ – патологическое избегание требований. Они стремятся просто не делать чего-то, что впоследствии приведет к переживаниям или ляжет в основу других неприятных для человека эмоций.
У половины пациентов расстройство аутистического спектра сопровождается появлением в поведении агрессивных тенденций. Этот симптом более свойственен мальчикам и молодым мужчинам, часто сочетается с когнитивным дефицитом и свидетельствует о тяжелом течении аутизма. Обычно с возрастом агрессия регрессирует, однако если она сохраняется, то по мере взросления больного справиться с этим симптомом становится все сложнее. Сам пациент, как правило, не осознает опасности своей агрессии, но для его близких это поведенческое нарушение оказывается серьезным ударом, значительно затрудняющим уход.
Расстройства аутистического спектра, как правило, сопровождаются другими нарушениями психической сферы, усугубляющими течение основного заболевания, являющимися, по сути, его осложнением.
инсомнии (нарушения продолжительности и структуры сна);
эмоциональная лабильность, резкие перепады настроения вплоть до агрессии;
несуицидальное самоповреждающее поведение;
судорожные приступы;
интеллектуальное снижение разной степени, замедленное восприятие информации (например, такие люди не могут нормально воспринимать новости по ТВ или радио, но читая их в комфортном для себя темпе, легко усваивают);
двигательные нарушения (странная походка, неуклюжесть, неповоротливость, ходьба на носочках, стереотипные движения (например, раскачивания));
заболевания пищеварительного тракта (из-за необычных пищевых привычек и избирательности в пище у людей с РАС развивается гастрит, панкреатит, хронические болезни кишечника, сопровождающиеся нарушением стула (диареей, запорами), нарушением всасывания витаминов и, как следствие, гиповитаминозом).
РАС так или иначе влияет на умение человека адаптироваться, самостоятельно, независимо от окружающих функционировать в социуме. Лишь один из 10 нейроотличных взрослых способен жить самостоятельно, принимать решения, выполнять бытовые задачи. Большинство же таких пациентов требуют посторонней помощи в быту, их социальная адаптация снижена.
Согласно современным классификациям психических расстройств, РАС относится к сфере деятельности врача-психиатра. На практике же легкие и среднетяжелые случаи расстройства нередко остаются своевременно не распознанными, ведь родителям порой трудно признать факт нездоровья своего ребенка, ввиду чего они предпочитают «не замечать» его особенностей или обращаются к психологам для коррекции тех или иных нарушений.
Основу диагностики расстройств аутистического спектра у подростков и взрослых пациентов является беседа с врачом, в процессе которой специалист выясняет жалобы, собирает анамнез жизни и заболевания, оценивает психический статус пациента, проводит дифференциальную диагностику и, наконец, выставляет окончательный диагноз, чтобы затем начать верное лечение РАС.
Знающий врач начинает диагностический поиск с момента входа пациента в кабинет. Он обращает внимание на особенности походки, межличностного взаимодействия (взгляд, реакция на обращение, внимание, жестикуляция, понимание обращенной речи, умение задать вопрос или попросить о чем-либо), наличие стереотипий.
Жалобы и анамнез
Ведущими жалобами у взрослых пациентов и подростков с РАС являются:
трудности в инициировании и поддержании общения (пациент рассказывает, что ему трудно заводить новые контакты, потому что страшно обратиться к человеку; сложно понимать жесты, мимику, эмоции собеседника; трудно поддерживать интересный собеседнику диалог);
трудности адаптации в социуме (например, при смене детского коллектива или места работы);
ограниченные, необычные интересы, повторяющиеся, негибкие модели поведения, которые наблюдаются во всех сферах жизни человека с РАС и снижают их качество; человек говорит, что с трудом принимает новое и приспосабливается к нему, строго следует привычным последовательностям, распорядку (например, ходит одним и тем же маршрутом или принимает пищу в строго отведенные для этого часы);
необычные, повторяющиеся движения.
Также таких пациентов могут беспокоить необычные пищевые предпочтения, чувство необоснованной, беспричинной тревоги, страха, резкие перепады настроения, устойчиво плохое настроение, вспыльчивость и раздражительность, мнительность, нерешительность, неуверенность в себе и сниженная самооценка, навязчивые мысли и действия, самоповреждающее поведение.
Выставить верный диагноз врачу помогут анамнестические данные – информация о детстве пациента и об особенностях течения его заболевания. Специалист задаст такие вопросы:
как давно появились первые симптомы психического нездоровья – возможно, начальные проявления дебютировали еще в раннем детстве;
какие именно это были симптомы;
снижали ли эти симптомы качество жизни;
каким был ребенок в детстве, испытывал ли трудности в общении со сверстниками, стремился ли к общению, были ли у него друзья;
не отмечались ли в детстве у пациента особые, необычные для других людей интересы, чем именно он увлекался;
справлялся ли ребенок с учебой, какие предметы в школе ему нравились, с какими он испытывал трудности;
не переносил ли пациент до появления первых проявлений нездоровья черепно-мозговые травмы, нейроинфекции, инсульты, другие структурные болезни головного мозга;
чувствует ли человек себя комфортно в своем окружении – в семье, коллективе, среди друзей, есть ли у него друзья;
есть ли у пациента родственники, страдающие похожим или любым другим психическим расстройством.
Полученная при опросе пациента информация дает психиатру возможность сузить диагностический поиск, вставив пациенту предварительный диагноз, и определиться с планом дальнейшего обследования, если таковое необходимо.
Психический статус
Пациенты с расстройствами аутистического спектра с сохранными когнитивными функциями всегда доступны продуктивному контакту, хотя и могут неохотно, без желания вступать в диалог, на вопросы отвечать односложно или простыми предложениями, но по существу, избегать визуального контакта с куратором. Они правильно ориентированы в своей личности, месте и времени. Галлюцинаторно-бредовых расстройств нет. Мышление болезненно не изменено или замедлено по темпу. Настроение в зависимости от сопутствующей патологии в пределах нормы, колеблющееся или снижено до уровня субдепрессии/депрессии. Могут иметь место эмоциональная и вегетативная лабильность, раздражительность, плаксивость, мнительность, впечатлительность, нерешительность, неуверенность в себе, навязчивые мысли различного содержания, сопровождающиеся навязчивыми действиями или без таковых. Волевая активность достаточная или снижена. Сон нормальный или нарушен. Аппетит сохранен, но при наличии расстройства пищевого поведения – болезненно снижен или компульсивно повышен. Критика к состоянию сохранена.
Лица с РАС и сниженным интеллектом не могут самостоятельно описать свое состояние, ориентация их может быть нарушена, речь – быть невнятной, олигофазичной или отсутствовать вовсе (при выраженном когнитивном дефиците). Такие пациенты, как правило, социально дезадаптированы, не обслуживают себя самостоятельно, страдают сопутствующими тяжелыми психическими и соматическими заболеваниями. В связи с этим они нуждаются в мультидисциплинарном наблюдении, решении вопросов трудовой экспертизы (оформлении инвалидности) и реабилитации, которые возможны вне рамок нашей клиники, в условиях психоневрологического диспансера.
Дополнительные методы обследования
В большинстве случаев диагноз РАС не требует назначения пациенту каких-то дополнительных лабораторных или инструментальных исследований. Иногда для проведения качественной дифференциальной диагностики используют компьютерную или магнитно-резонансную томографию головного мозга, электроэнцефалографию, генетические исследования, назначают консультации логопеда, невролога, терапевта или специалистов другого профиля в зависимости от состояния больного.
Психологами и психиатрами разработаны специальные тесты и опросники, которые позволяют заподозрить аутизм, оценить степень выраженности его симптомов у подростков и взрослых. Ведущими среди них являются:
Autism Diagnostic Observation Schedule, Second Edition, или ADOS-2, модуль 4 – шкала, позволяющая оценить речь обследуемого, его способность к общению, взаимодействию в социуме, поведение в повседневной жизни;
ASSQ – тест, который дает возможность выявить у подростков до 16 лет синдром Аспергера или другие РАС;
шкала Саймона Барон-Когана, или тест AQ – помогает обнаружить признаки расстройств аутистического спектра у взрослых пациентов.
Когда полный диагноз пациента не будет вызывать у психиатра сомнений, врач порекомендует пациенту оптимальную в его ситуации схему лечения РАС.
Основу лечения расстройств аутистического спектра у детей старше 12 лет и взрослых составляет индивидуальная психотерапия. Методики, которые будут предложены нашими врачами, не помогут пациенту избавиться от нейроотличия, однако дадут возможность научиться полноценно функционировать в социуме, строить отношения, понимать окружающих. Качество жизни человека с РАС, получающего психотерапию, значительно повышается. Виды психотерапии определяет специалист в зависимости от запроса пациента, а количество и кратность сеансов зависят от особенностей психического состояния последнего, его ответа на проводимое лечение.
Поскольку аутизм зачастую сопровождают разнообразные эмоциональные и поведенческие расстройства, с целью их коррекции пациенту может быть назначено медикаментозное лечение РАС. Важно понимать, что непосредственно на аутизм эффекты медикаментов не распространяются. Как правило, применяют лекарственные препараты таких групп:
антидепрессанты групп СИОЗС, СИОЗСН (основа терапии тревожных, фобических расстройств, обсессий и компульсий, проявлений вегетативной дисфункции, депрессий);
трициклические антидепрессанты (применяются при депрессивных расстройствах, особенно тех, которые сопровождаются нарушениями сна);
транквилизаторы, или анксиолитики (корректируют тревогу, успокаивают в моменте);
нормотимики (выравнивают настроение, уменьшают его перепады при биполярном расстройстве), они же противосудорожные (помогают снизить частоту судорожных приступов у лиц с эписиндромом);
антипсихотики, или нейролептики (потенцируют эффекты антидепрессантов при расстройствах невротического спектра, самостоятельно применяются для коррекции психотической (галлюцинаторно-бредовой) симптоматики, поведенческих нарушений);
седативные препараты растительного происхождения (успокаивают, нормализуют эмоциональный фон).
Лекарственная терапия пациентам с РАС в зависимости от клинической ситуации может быть назначена курсом или быть рекомендована для постоянного приема. Схему, дозы, продолжительность лечения определяет исключительно врач.
Какие еще методы лечения существуют
Эффективность в лечении аутизма показали такие методики:
АВА-терапия;
эмоционально-уровневая коррекция;
Picture Exchange Communication System, или PECS;
программа ТЕАССН;
коррекционно-развивающие занятия с логопедом;
сенсорная интеграция.
Это современные подходы к лечению, которые применяются педагогами, психологами, логопедами в работе с детьми дошкольного и младшего школьного возраста преимущественно вне лечебных учреждений. Специалисты нашей клиники оказывают пациентам исключительно медицинскую помощь, поэтому в своей работе указанные выше коррекционные и обучающие методики не используют.
Расстройство аутистического спектра – врожденная особенность развития и функционирования нервной системы. Излечить его полностью, увы, невозможно. Однако во многих случаях грамотный подход к лечению – верные назначения и соблюдение пациентом всех рекомендаций врача – приводят к стабилизации состояния пациента, его адаптации в социуме, профессиональной сфере и, как следствие, повышению качества жизни. Прогноз в подобных ситуациях относительно благоприятный.
Также относительно благоприятный прогноз у пациентов с синдромом Аспергера. Их когнитивные функции, как правило, сохранены или даже выше среднестатистических, благодаря чему они, хоть и испытывают определенные неудобства в связи со своим эмоциональным состоянием, но все же учатся в обычных школах, заканчивают вузы, создают семью и строят карьеру. Поддерживающая терапия помогает таким пациентам перестать испытывать дискомфорт в обществе, обрести уверенность в себе и легкость в принятии решений, справиться с депрессией, тревогой, навязчивостями, стать спокойнее.
Тяжелые формы аутизма также могут быть частично скомпенсированы при условии грамотного врачебного и педагогического подхода, но, как правило, они требуют продолжительной мультидисциплинарной реабилитации, которая в рамках нашей клиники невозможна.
Без лечения аутизм негативно влияет на все сферы жизни человека, постепенно усугубляется социальная дезадаптация, пациент теряет самостоятельность и может стать инвалидом. Прогноз в такой ситуации неблагоприятный.
